Человек (близкий мне по генетике) недавно перенес операцию по замене клапана сердца аорты, которую хирург назвал “самым уродливым клапаном, который он видел за долгое время”. Две листовки были сплавлены вместе, которые, по словам доктора, могли быть с рождения.
Мне интересно, известно ли, что это состояние передается по наследству.
Короткий ответ: Да.
Сплавленные листовки? Состояние, о котором вы говорите, известно как Врожденный двухстворчатый аортальный клапан (BAV). Это наиболее распространенная врожденная аномалия сердечного клапана, присутствующая в 1-2% живых родов. Обычно в состав аортального клапана входят три листочка (так называемые бугорки). BAV относится к ситуации, когда есть только две бугорки, гемодинамически менее благоприятный сценарий.
Хотя в целом доброкачественный сам по себе, BAV ассоциировался с повышенным риском нескольких серьезных осложнений. В частности, стеноз аорты , состояние, при котором кровоток, выходящий из сердца, ограничивается суженным клапаном, чаще встречается у лиц с БАВ и часто встречается в более молодом возрасте. Стеноз аорты у больных БАВ также часто сопровождается аортальная недостаточность , обратный поток через клапан. Оба свойства отражают анатомический дескриптор, который вы даете: Оглушительно.
Является ли БАВ наследственным? Да. Это можно продемонстрировать, глядя на семейную кластеризацию состояния. В одном исследовании исследователи начали с тридцати пациентов, которым был поставлен диагноз эхокардиография с врожденным BAV.*. Были установлены контакты со всеми родственниками первой степени, 90% из них согласились пройти эхокардиографию. Из них у 9% был обнаружен BAV. Это значительно выше, чем базовый популяционный риск (~1%). Распределение было совместимо с аутосомно-доминантной моделью наследования с неполным проникновением . Более недавнее исследование использовало фантастическую математику для определения наследственности BAV. ** Они обнаружили, что 89% риска для BAV связано с наследственными факторами.
* Эта статья доступна в полном объеме бесплатно и предоставляет хороший обзор истории вопроса (вкратце здесь), а также результаты, которые я представил:
Huntington K, Hunter AG, Chan KL. A проспективное исследование для оценки частоты семейной кластеризации врожденных двухстворчатых аортальных клапанов. J Am Колл Кардиол. 1997 декабря;30(7):1809-12.
**Cripe L, Andelfinger G, Martin LJ, Shooner K, Benson DW. Bicuspid aortic valve is heritable. J Am Coll Cardiol. 2004 Июль 7; 44(1):138-43.
Я просто хотел бы добавить одно очко. Есть 3 важные причины стеноза аортального клапана: врожденный двухстворчатый аортальный клапан, старческий кальцифический стеноз аорты и ревматическая болезнь сердца. На поздних стадиях всех 3-х заболеваний морфология аортального клапана выглядит одинаково плохо, и может быть трудно установить исходную патологию. Сливание листовок может произойти при всех 3 состояниях. Сенильный дегенеративный стеноз аорты происходит в основном у пожилых людей, поэтому, если возраст этого пациента прогрессирует, то это очень вероятно, и это состояние не является семейным или наследственным. Ревматические заболевания сердца часто встречаются в развивающихся странах мира и чаще всего связаны с участием митрального клапана также. Изолированное участие аорты гораздо реже встречается при ревматических заболеваниях сердца.
Не все пациенты с двухстворчатым клапаном аорты будет прогрессировать к сужению или срыгиванию. Стеноз / срыгивание может произойти через много лет или может не произойти вообще. Кроме того, более мягкие степени дисфункции клапана не вызывают никаких симптомов и не требуют хирургического вмешательства.
Надеюсь, это поможет.
Ссылки: http://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196%2812%2961880-1/abstract?cc=y= http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/004681779390267K http://circ.ahajournals.org/content/95/9/2262.short http://circ.ahajournals.org/content/106/8/900.short