Является ли врожденный клапан сердца наследственным заболеванием?

Короткий ответ: Да.

Сплавленные листовки? Состояние, о котором вы говорите, известно как Врожденный двухстворчатый аортальный клапан (BAV). Это наиболее распространенная врожденная аномалия сердечного клапана, присутствующая в 1-2% живых родов. Обычно в состав аортального клапана входят три листочка (так называемые бугорки). BAV относится к ситуации, когда есть только две бугорки, гемодинамически менее благоприятный сценарий.

Хотя в целом доброкачественный сам по себе, BAV ассоциировался с повышенным риском нескольких серьезных осложнений. В частности, стеноз аорты , состояние, при котором кровоток, выходящий из сердца, ограничивается суженным клапаном, чаще встречается у лиц с БАВ и часто встречается в более молодом возрасте. Стеноз аорты у больных БАВ также часто сопровождается аортальная недостаточность , обратный поток через клапан. Оба свойства отражают анатомический дескриптор, который вы даете: Оглушительно.

Является ли БАВ наследственным? Да. Это можно продемонстрировать, глядя на семейную кластеризацию состояния. В одном исследовании исследователи начали с тридцати пациентов, которым был поставлен диагноз эхокардиография с врожденным BAV.*. Были установлены контакты со всеми родственниками первой степени, 90% из них согласились пройти эхокардиографию. Из них у 9% был обнаружен BAV. Это значительно выше, чем базовый популяционный риск (~1%). Распределение было совместимо с аутосомно-доминантной моделью наследования с неполным проникновением . Более недавнее исследование использовало фантастическую математику для определения наследственности BAV. ** Они обнаружили, что 89% риска для BAV связано с наследственными факторами.

• *

* Эта статья доступна в полном объеме бесплатно и предоставляет хороший обзор истории вопроса (вкратце здесь), а также результаты, которые я представил:

Huntington K, Hunter AG, Chan KL. A проспективное исследование для оценки частоты семейной кластеризации врожденных двухстворчатых аортальных клапанов. J Am Колл Кардиол. 1997 декабря;30(7):1809-12.

**Cripe L, Andelfinger G, Martin LJ, Shooner K, Benson DW. Bicuspid aortic valve is heritable. J Am Coll Cardiol. 2004 Июль 7; 44(1):138-43.

Я просто хотел бы добавить одно очко. Есть 3 важные причины стеноза аортального клапана: врожденный двухстворчатый аортальный клапан, старческий кальцифический стеноз аорты и ревматическая болезнь сердца. На поздних стадиях всех 3-х заболеваний морфология аортального клапана выглядит одинаково плохо, и может быть трудно установить исходную патологию. Сливание листовок может произойти при всех 3 состояниях. Сенильный дегенеративный стеноз аорты происходит в основном у пожилых людей, поэтому, если возраст этого пациента прогрессирует, то это очень вероятно, и это состояние не является семейным или наследственным. Ревматические заболевания сердца часто встречаются в развивающихся странах мира и чаще всего связаны с участием митрального клапана также. Изолированное участие аорты гораздо реже встречается при ревматических заболеваниях сердца.

Не все пациенты с двухстворчатым клапаном аорты будет прогрессировать к сужению или срыгиванию. Стеноз / срыгивание может произойти через много лет или может не произойти вообще. Кроме того, более мягкие степени дисфункции клапана не вызывают никаких симптомов и не требуют хирургического вмешательства.

Надеюсь, это поможет.

Ссылки: http://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196%2812%2961880-1/abstract?cc=y= http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/004681779390267K http://circ.ahajournals.org/content/95/9/2262.short http://circ.ahajournals.org/content/106/8/900.short