2015-04-28 05:16:45 +0000 2015-04-28 05:16:45 +0000
9
9

Может ли молодой человек с гемохроматозом имеют нормальный уровень железа?

Гемохроматоз является генетическим заболеванием, которое приводит к тому, что тело поглощает слишком много железа, что приводит к чрезмерному содержанию железа в организме, что может привести к повреждению органов.

Симптомы гемохроматоза, как правило, возникают после 40 лет, однако, в начале перегрузки железа может не иметь симптомов, даже если повреждение органов происходит.

Мой вопрос относится к тому, как уровень железа меняется у пациента с гемохроматозом с течением времени. В частности, если исследование железа проводится у молодого пациента в возрасте до 25 лет и возвращает нормальный результат, можем ли мы заключить, что у молодого человека нет гемохроматоза, или это возможно, что у него все еще есть болезнь, и если мы проверим их снова через 10 лет их уровень железа будет увеличен?

Если это возможно для пациента с гемохроматозом, чтобы иметь нормальный уровень железа в молодом возрасте, возможно ли для повреждения органов в результате заболевания, чтобы произойти до того, как уровень железа за пределами нормального диапазона или только после этого?

Ответы (1)

2
2
2
2018-03-10 21:14:55 +0000

Если человек является гомозиготой HFE или составной гетерозиготой, то за ним необходимо ежегодно наблюдать на предмет признаков перегрузки железом. Перегрузка железа происходит быстрее при одновременном употреблении алкоголя и железа, например, при использовании железных кастрюль для приготовления пищи.

У бессимптомного пациента с генетическим гемохроматозом, флеботомия должна начаться, когда ферритин превышает 500 мкг/л и/или насыщенность трансферрином натощак превышает 50% (хотя это значение может варьироваться в зависимости от того, где вы находитесь). Причина, по которой мы отслеживаем уровень железа, заключается в том, что в настоящее время очевидно, что не все пациенты, которые тестируют гомозиготных для мутации ГФЭ развивается перегрузка железом.

Авторы нескольких крупных популяционных исследований провели генетическое тестирование гемохроматоза у участников на протяжении многих лет исследования и использовали сохраненные образцы крови для измерения SF с течением времени у участников, у которых было обнаружено C282Y гомозиготность10. ⇓⇓⇓⇓-15 Эти исследования показывают, что не все C282Y гомозиготы, в том числе с повышенным уровнем SF, суждено иметь прогрессирующую перегрузку железом.16,17 http://www.bloodjournal.org/content/116/3/317

Похожие вопросы

1
1
1
1
1