Может ли синдром Смита-Лемли-Опица быть вызван лекарствами?

Question

2015-12-05 14:08:05 +0000 2015-12-05 14:08:05 +0000

4

Может ли синдром Смита-Лемли-Опица быть вызван лекарствами?

Согласно некоторым медицинским данным, Смит-Лемли-Опиц Синдром (SLOS) является врожденным и вызывается мутациями, например

Синдром Смита-Лемли-Опица вызывается мутациями в гене DHCR7 - гене, кодирующем фермент DHCR7, который обычно преобразует 7ДГК в холестерин на последнем этапе пути синтеза холестерина. - Ссылка

Это условие наследуется в аутосомно-рецессивном паттерне, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Родители индивидуума с аутосомно-рецессивным состоянием несут по одной копии мутировавшего гена, но обычно не проявляют признаков и симптомов этого состояния. - Ссылка

Моя подруга, которая находится на 4-м месяце беременности, недавно прошла медицинский тест, что дает ей высокую вероятность ( 1 из 8, как говорится в тестовой работе ) синдрома СЛО. Она по ошибке (не зная, что беременна) приняла Диану-35 по рецепту врача в течение 21 дня на ранних сроках беременности. Теперь мой вопрос в том, учитывая, что в медицинских ресурсах не было упомянуто о связи лекарственного вмешательства с синдромом, по крайней мере, в тех, которые я проверяла, и что у нее уже есть успешная беременность, может ли SLOS быть вызвана лекарствами? В случае аборта, как она может удостовериться в том, что она или ее муж являются носителями синдрома во время будущей беременности?

Источник

codezombie http://health.stackexchange.com/users/2244

Ответы (2)

Похожие вопросы

2

Потребление алкоголя во время беременности 14

2

Сколько витамина B12 вам нужно? 14

2

Вредно ли курение во время беременности для ребенка и матери? 14

1

Каковы последствия рутины и ежедневной медитации и физических упражнений на беременность? 11

2

Тренировки и растяжки, чтобы помочь мне достичь моих ног 3

YviDe http://health.stackexchange.com/users/2244 · Answer 1 · 2015-12-05 14:32:49 +0000

Синдром Смита-Лемли-Опица - генетическое заболевание, которое возникает только в том случае, если both parents являются носителями мутации. На каждую хромосому, которая не является половой хромосомой, мы получаем по одной копии от каждого родителя, поэтому у нас есть две копии каждого гена. Аутосомная рецессивная картина" означает, что состояние не связано с половыми хромосомами (аутосомными) и происходит только у людей, которые имеют две копии (рецессивные), по одной от каждого родителя.

Родители, как носители, сами не имеют никаких симптомов, потому что они имеют “здоровую” копию гена в дополнение к мутировавшему гену. В такой комбинации риск появления у последующего ребенка синдрома составляет 25 процентов, унаследовав мутацию от обоих родителей. 25 процентов детей получат две “здоровые” копии, и 50 процентов получат одну здоровую и одну мутировавшую копию, и таким образом будут сами носителями.

я включил ссылку, объясняющую этот вид наследования в конце.

Что касается Дианы-35, то это оральный контрацептив. Оральные контрацептивы не вызывают генетических мутаций, ни в матери, ни в плоде.

Источники: Смит-Лемли-Опитц синдром (уже связаны в вопросе, включены здесь для полноты) Аутосомно-рецессивный шаблон наследования Генетика 101 с некоторыми более подробными объяснениями генетики

Denn http://health.stackexchange.com/users/2244 · Answer 2 · 2015-12-05 14:39:19 +0000

В случае, если диагноз подтвержден, конечно, следующее.

SLO является аутосомно-рецессивной патологией, что означает, что что родители являются носителями одного мутировавшего аллеля DHCR7. Они не выражают патологию, потому что другая аллель не мутирована, и это обеспечивает нормальную функцию гена DHCR7.

Это также означает, что с этим ничего нельзя поделать. Таблетки для контроля рождаемости не влияют на мутации и гены в целом, поэтому нет, это не может быть связано с лекарствами.

Каждый раз, когда у этой пары появляется ребенок, существует 25%-ный риск того, что у ребенка возникнет синдром СЛО. Поскольку это большая вероятность, им может быть предложена ранняя пренатальная диагностика (чтобы в случае аборта это можно было сделать на ранних сроках беременности) или предимплантационная генетическая диагностика (путем отбора здоровых эмбрионов in vitro).

Редактирование: @YviDe ответил первым, но так как я написал это, я оставляю это для части “что делать для будущих беременностей”.

Image credit: Wikipedia User CBurnett (собственная работа в Inkscape) - CC BY-SA 3.0