2017-01-20 19:58:36 +0000 2017-01-20 19:58:36 +0000
2
2

Как я могу обойти самый дорогой препарат в мире, который продается, и вылечиться?

У меня ALS-подобное заболевание, называемое SMA тип III. Это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, и до недавнего времени не было никакого лечения. Я ждал лекарства сорок лет. Благодаря технологическому прогрессу в медицине, фармацевтическая компания в США разработала лекарство, основанное на антисенсорной технологии олигонуклеотидов. Его название - Spinraza, оно доказало свою эффективность в лечении, и FDA одобрило его, оно продается сейчас, но это самое дорогое лекарство в мире, около 75000$ за флакон, и я прочитал, что мне нужно как минимум 8 интратекальных инъекций. Так как это по непомерной цене, мне нужно искать альтернативные лекарства.

Позвольте мне дать краткую информацию о моем заболевании:

Поражает моторные нейроны в спинном мозге. В отличие от БАС, верхняя моторная область мозга не поражена. И в отличие от БАС, причина болезни известна. Я начал чувствовать симптомы, когда мне было три года. У меня развился слабый мышечный тонус, слабость и атрофия, поэтому я не могу эффективно использовать добровольные мышцы, мне нужно было приложить много усилий, чтобы сделать простые движения на ранних стадиях болезни.

То, что привело меня к параличу, связано с удалением кодеонов из гена SMN1, расположенного в 5-ой хромосоме в 5q13 локусе. К счастью другой идентичный резервный ген существует в такой же хромосоме вызванной SMN2 но он к несчастью имеет одиночный переход нуклеотида от C к T в области экзона 7 SMN2, поэтому он дает результат или к потере SF2/ASF-зависимого экзонического усилителя сращивания или к созданию hnRNP A/B-зависимого экзонического глушителя сращивания. В результате этой мутации, белок SMN не может включать “конечные части” названные exon 7 поэтому он производит недолговечный не вполне функциональный белок, который необходим для моторных нейронов.

Клинические испытания сконцентрированы на сплайсинг-модификаторах для включения экзона 7 во время процесса пре–mRNA и mRNA. Испытания доказали, что это возможно. Другой подход к лечению - терапия гена.

Что вы предлагаете в моей ситуации?

EDIT: Я переставил вопрос согласно запросу от модератора.

Ответы (1)

3
3
3
2017-01-21 19:15:42 +0000

Прежде всего вы должны найти центр были эти инъекции могут быть выполнены (я думаю, что есть только несколько центров по всему миру были эти исследования были сделаны).

Попробуйте взглянуть на сайт FDA в эта страница , чтобы узнать ключевых врачей, которые проводили экспериментальные исследования. Затем попробуйте отправить им электронное письмо или связаться с ними. Уверен, что будут проведены или запланированы другие исследования (и именно они будут их проводить).

Тогда вы должны решить страховую часть с их помощью.

Похожие вопросы

1
2
1
1
1