Как я могу обойти самый дорогой препарат в мире, который продается, и вылечиться?
У меня ALS-подобное заболевание, называемое SMA тип III. Это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, и до недавнего времени не было никакого лечения. Я ждал лекарства сорок лет. Благодаря технологическому прогрессу в медицине, фармацевтическая компания в США разработала лекарство, основанное на антисенсорной технологии олигонуклеотидов. Его название - Spinraza, оно доказало свою эффективность в лечении, и FDA одобрило его, оно продается сейчас, но это самое дорогое лекарство в мире, около 75000$ за флакон, и я прочитал, что мне нужно как минимум 8 интратекальных инъекций. Так как это по непомерной цене, мне нужно искать альтернативные лекарства.
Позвольте мне дать краткую информацию о моем заболевании:
Поражает моторные нейроны в спинном мозге. В отличие от БАС, верхняя моторная область мозга не поражена. И в отличие от БАС, причина болезни известна. Я начал чувствовать симптомы, когда мне было три года. У меня развился слабый мышечный тонус, слабость и атрофия, поэтому я не могу эффективно использовать добровольные мышцы, мне нужно было приложить много усилий, чтобы сделать простые движения на ранних стадиях болезни.
То, что привело меня к параличу, связано с удалением кодеонов из гена SMN1, расположенного в 5-ой хромосоме в 5q13 локусе. К счастью другой идентичный резервный ген существует в такой же хромосоме вызванной SMN2 но он к несчастью имеет одиночный переход нуклеотида от C
к T
в области экзона 7 SMN2, поэтому он дает результат или к потере SF2/ASF-зависимого экзонического усилителя сращивания или к созданию hnRNP A/B-зависимого экзонического глушителя сращивания. В результате этой мутации, белок SMN не может включать “конечные части” названные exon 7
поэтому он производит недолговечный не вполне функциональный белок, который необходим для моторных нейронов.
Клинические испытания сконцентрированы на сплайсинг-модификаторах для включения экзона 7 во время процесса пре–mRNA и mRNA. Испытания доказали, что это возможно. Другой подход к лечению - терапия гена.
Что вы предлагаете в моей ситуации?
EDIT: Я переставил вопрос согласно запросу от модератора.